Gen Protease xuyên màng, Serine 6 (TMPRSS6) có liên quan đến sự tổng hợp protease xuyên màng, serine 6 (còn được gọi là matriptase-2), một serine protease của gan. TMPRSS6 tách protein tạo hình thái của xương (BMP) và điều chỉnh giảm hormone hepcidin sắt, tạo điều kiện cho sự hấp thu sắt. Tình trạng bất hoạt của TMPRSS6 có liên quan đến chứng thiếu máu do thiếu sắt.

Có hai dạng đa hình nucleotide đơn liên quan đến gen này là rs855791 rs4820268. Các biến đổi trong gen này được chứng minh là có liên quan đến sắt trong huyết thanh, độ bão hòa transferrin hemoglobin và đặc điểm hồng cầu.

Sắt rất cần thiết cho quá trình sản sinh máu và hầu hết lượng sắt của cơ thể (70%) được tìm thấy trong các tế bào hồng cầu của máu được gọi là hemoglobin (huyết sắc tố) và trong các tế bào cơ gọi là myoglobin. Hemoglobin chuyển oxy trong máu từ phổi đến các mô. Myoglobin có trong các tế bào cơ sẽ vận chuyển, lưu trữ và giải phóng oxy.

Sắt cũng là thành phần của một số protein nhất định (6%) và rất cần thiết cho quá trình chuyển hóa năng lượng và hô hấp. Sắt là một thành phần của các enzyme có liên quan đến quá trình tổng hợp collagen cũng như đối với một số chất dẫn truyền thần kinh. Sắt cũng cần thiết cho chức năng miễn dịch tối ưu.

Gần 25% sắt được lưu trữ dưới dạng ferritin trong cơ thể.

  • Trung bình 1.000 mg sắt được lưu trữ ở nam giới trưởng thành.
  • 300mg sắt được lưu trữ ở phụ nữ

Liên quan đến nồng độ sắt:

Trong một nghiên cứu được thực hiện trên 2100 phụ nữ cao tuổi, những người có biến thể T của gen (rs855791) có liên quan đến nồng độ sắt trong huyết thanh và hemoglobin thấp hơn. Trong một nghiên cứu khác được thực hiện trên 14.100 đàn ông Đan Mạch, những người có biến thể T được chứng minh là có liên quan đến nồng độ sắt thấp hơn.

Trong một nghiên cứu khác được thực hiện trên khoảng 600 người, biến thể G của gen (rs4820268) có liên quan đến nồng độ hepcidin thấp hơn so với biến thể A.

Kiểu gen

rs855791

Kiểu hình

Khuyến nghị

TT [Hạn chế] Nhiều khả năng có nồng độ sắt trong huyết thanh và hemoglobin thấp hơn ·   Có khả năng giảm nồng độ sắt

·   Tiêu thụ gan gà, hạt bí ngô, rau bina, đậu phụ, hạnh nhân và đậu nướng.

·   Vì có khuynh hướng di truyền đối với nồng độ sắt thấp, nên tiêu thụ nhiều hơn lượng sắt được khuyên dùng hàng ngày

CT Nồng độ sắt trong huyết thanh vừa phải ·   Không có khuynh hướng di truyền đối với nồng độ sắt thấp, vì vậy có thể tiêu thụ nồng độ sắt được khuyên dùng hàng ngày.

·   Nam giới nên tiêu thụ 8mg / ngày, phụ nữ từ 19-50 tuổi nên tiêu thụ 18 mg / ngày và phụ nữ trên 50 tuổi nên tiêu thụ 5mg / ngày

CC [Ưu điểm] Nhiều khả năng có nồng độ sắt trong huyết thanh và hemoglobin cao hơn

 

Kiểu gen

rs4820268

Kiểu hình Khuyến nghị
GG [Hạn chế] Nhiều khả năng có nồng độ hemoglobin thấp hơn ·     Có khả năng giảm nồng độ sắt

·     Tiêu thụ gan gà, hạt bí ngô, rau bina, đậu phụ, hạnh nhân và đậu nướng.

·     Vì có khuynh hướng di truyền đối với nồng độ sắt thấp, nên tiêu thụ nhiều hơn lượng sắt được khuyên dùng hàng ngày

AG Nồng độ hemoglobin vừa phải ·     Không có khuynh hướng di truyền đối với nồng độ sắt thấp, vì vậy có thể tiêu thụ nồng độ sắt được khuyên dùng hàng ngày.

·     Nam giới nên tiêu thụ 8mg / ngày, phụ nữ từ 19-50 tuổi nên tiêu thụ 18 mg / ngày và phụ nữ trên 50 tuổi nên tiêu thụ 5mg / ngày

AA [Ưu điểm] Nhiều khả năng có nồng độ hemoglobin cao hơn

Tham khảo: