Dự án giải mã bộ gen người là gì?

Oct 7, 2020 | ancestry, sitragene | 0 comments

DỰ ÁN GIẢI MÃ BỘ GEN NGƯỜI LÀ GÌ?

Dự án giải mã Bộ gen người (Human Genome Project) bắt đầu vào năm 1990 với sự hợp tác giữa các nhà nghiên cứu quốc tế với mục tiêu chung là lập bản đồ và hiểu tất cả các gen của con người dựa trên công nghệ giải mã gen. Tất cả vật chất di truyền của một người được tập hợp lại với nhau, bao gồm tất cả các gen và các yếu tố bộ gen khác, tạo thành “bộ gen” của con người hay còn gọi là giải mã bản đồ gen người.

Các nhà khoa học trong dự án HGP đã sử dụng một số phương pháp tiếp cận để giải mã bộ gen người: Họ đã nghiên cứu thứ tự hoặc trình tự của hơn 3 tỷ bazơ trong ADN người. Họ đã lập bản đồ hiển thị vị trí của các gen trên nhiễm sắc thể của chúng ta – một nhiệm vụ không hề dễ dàng, với 20.500 gen trong bộ gen người. Và họ đã tạo ra các bản đồ liên kết có thể được sử dụng để theo dõi các đặc điểm di truyền, chẳng hạn như các bệnh di truyền, qua nhiều thế hệ.

THỜI GIAN CỦA DỰ ÁN GIẢI MÃ BỘ GEN NGƯỜI

Một bản báo cáo về giải mã bộ gen người được xuất bản vào ngày 15 tháng 2 năm 2001 và vào tháng 4 năm 2003 việc giải trình tự bộ gen người đầy đủ đã được hoàn thành và xuất bản. Việc giải mã trình tự bộ gen người đầu tiên đó mất từ ​​sáu đến tám năm tích cực giải trình tự và tiêu tốn khoảng 1 tỷ đô la. Ngày nay, việc giải mã  bộ gen người có thể được giải trình tự trong một hoặc hai ngày và có giá từ $ 4000 đến $ 5000. Dự kiến ​​sẽ giảm thêm – xuống dưới $ 1000 – trong vài năm tới.

Mục đích của HGP là cung cấp cho thế giới thông tin chi tiết về cấu trúc, tổ chức và chức năng của một bộ gen hoàn chỉnh của con người – “bộ hướng dẫn” cho một con người. Dự án cũng thúc đẩy một bước tiến lớn trong kiến ​​thức của chúng ta về các rối loạn do khiếm khuyết gen đơn gây ra. Trước khi HGP bắt đầu, khoa học đã biết cơ sở di truyền của khoảng 60 bệnh di truyền hiếm gặp; khi dự án HGP xuất bản, con số đã tăng lên 2.200. Ngày nay, với nghiên cứu được hỗ trợ bởi HGP, chúng ta đã biết cơ sở gen của gần 5.000 chứng rối loạn hiếm gặp.

Các công cụ và công nghệ được tạo ra để thực hiện mục tiêu này cũng đã được sử dụng để giải mã bộ gen của các sinh vật nghiên cứu như chuột, giun đũa và ruồi giấm. Chó, mèo, bò, lợn, thậm chí cả bộ gen của thú mỏ vịt và thú mỏ vịt đã được giải trình tự. Năm 2003, các nhà nghiên cứu đã giải mã trình tự bộ gen của ba loài động vật có xương sống; ngày nay, 112 trình tự bộ gen của động vật có xương sống đã được biết đến.

Một điểm nổi bật trong nỗ lực nghiên cứu quốc tế khổng lồ của HGP là cam kết cởi mở, chia sẻ thông tin nhanh chóng giữa các nhóm nghiên cứu khi nó được phát hiện và cho phép các nhà khoa học trên toàn thế giới truy cập không bị cản trở vào dữ liệu trình tự của con người. Thông tin do HGP tạo ra tiếp tục được phổ biến rộng rãi, với cam kết liên tục phân tích các tác động đạo đức, luật pháp và xã hội, và các lựa chọn chính sách liên quan.

Theo dõi
Thông báo về
guest
0 Comments
Inline Feedbacks
View all comments

19008043