Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô di truyền: Biết được tình trạng HFE của bạn bằng cách sử dụng dữ liệu DNA

Dec 9, 2019 | dna-and-health | 0 comments

Tình trạng bệnh nhiễm sắc tố sắt mô có thể được sử dụng để xác định tình trạng kế thừa trong đó cơ thể hấp thụ lượng sắt dư thừa từ thực phẩm tiêu thụ. Sắt rất quan trọng đối với các chức năng khác nhau như vận chuyển oxy và quá trình phosphoryl hóa oxy hóa. Trong khi thiếu sắt có thể dẫn đến thiếu máu, thì lượng sắt quá mức lại có thể dẫn đến tình trạng quá tải sắt. Nồng độ sắt trong cơ thể có thể được xác định bằng cách đánh giá nồng độ sắt trong huyết thanh, transferrin trong huyết thanh và độ bão hòa của transferrin với sắt. Người ta đã ước tính rằng sự thay đổi 25 đến 50% của các dấu hiệu sắt trong máu này là do các biến thể di truyền mà một người mang.

Thông thường khoảng 8 đến 10% chất sắt từ thức ăn được hấp thụ trong cơ thể, tuy nhiên, ở những người bị bệnh nhiễm sắc tố sắt mô, mức hấp thu tăng gấp 4 lần. Tình trạng quá tải sắt này còn được gọi là bệnh nhiễm sắc tố sắt mô di truyền và dẫn đến sự tích lũy sắt chậm, cuối cùng có thể dẫn đến tổn thương nội tạng. Dữ liệu thô về DNA có thể được sử dụng để kiểm tra các biến thể trong gen gây bệnh nhiễm sắc tố sắt mô, C282Y và H36D.

Nguồn gốc tiến hóa của đột biến gen gây bệnh nhiễm sắc tố sắt mô:

Các biến thể di truyền thành các tính trạng cụ thể được di truyền do áp lực môi trường gây ra đột biến hoặc thúc đẩy những người có các biến thể này tồn tại. Các nhà sinh học về tiến hóa tin rằng tình trạng này phát sinh do trữ lượng sắt thấp từ thực phẩm ở vùng Celtic khoảng 6000 năm trước, đòi hỏi phải lưu trữ sắt có sẵn từ thực phẩm. Mặc dù biến thể này có lợi trong thời kỳ trữ lượng sắt kém và khi nguy cơ thiếu sắt của người mẹ cao, nhưng hiện nay tình trạng này có thể dẫn đến ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe nếu không được phát hiện.

Các triệu chứng của bệnh nhiễm sắc tố sắt mô di truyền là gì?

Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô di truyền hiện diện từ khi sinh ra, vì nó được gây ra do sự hiện diện của biến thể di truyền. Tuy nhiên, hầu hết những người mắc bệnh này chỉ biểu hiện các triệu chứng ở độ tuổi trung niên. Đàn ông có nhiều khả năng xuất hiện các triệu chứng ở độ tuổi sớm hơn, vào khoảng 30 tuổi. Phụ nữ chỉ bắt đầu xuất hiện các triệu chứng sau mãn kinh, khi họ không còn bị mất chất sắt trong thời kỳ kinh nguyệt hàng tháng hoặc trong khi mang thai.

Các triệu chứng thường nhẹ hoặc không bị phát hiện vì hầu hết các triệu chứng đều tương tự như các tình trạng phổ biến. Các triệu chứng của bệnh nhiễm sắc tố sắt mô di truyền bao gồm

  • Đau bụng
  • Đau khớp
  • Suy nhược
  • Mệt mỏi
  • Màu da bất thường
  • Suy giáp
  • Giảm năng tuyến sinh dục
  • Bệnh tiểu đường
  • Suy tim
  • Suy gan

Các biến thể gen gây bệnh nhiễm sắc tố sắt mô dẫn đến tình trạng quá tải sắt như thế nào?

Gan tiết ra một loại hormone gọi là hepcidin chịu trách nhiệm duy trì nồng độ sắt trong cơ thể, lượng hấp thụ và nơi lưu trữ. Một số biến thể di truyền trong gen gây bệnh nhiễm sắc tố sắt mô làm gián đoạn hoạt động của hepcidin và dẫn đến việc hấp thụ quá nhiều sắt từ thực phẩm tiêu thụ. Lượng sắt dư thừa này sau đó được trữ trong gan và các cơ quan quan trọng khác. Trong thời gian dài, lượng sắt dư thừa trong các cơ quan này có thể dẫn đến suy tạng, tiểu đường hoặc suy tim.

Làm thế nào để bạn tìm hiểu tình trạng bệnh nhiễm sắc tố sắt mô của bạn?

Về cơ bản có hai biến thể di truyền quan trọng trong gen HFE liên quan đến bệnh nhiễm sắc tố sắt mô.

  • c282Y (rs1800562)
  • H63D (rs1799945)

Đáng kể trong hai số này là C282Y, những người mang hai AA đều có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh nhiễm sắc tố sắt mô cao hơn. Theo nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Di truyền học ở người của Hoa Kỳ, biến thể C282Y góp phần vào sự thay đổi 26% về mức độ ferritin giữa các cặp song sinh hợp tử và 20% biến đổi kiểu hình.

Sử dụng dữ liệu DNA thô để tìm ra tình trạng bệnh nhiễm sắc tố sắt mô của bạn

KIỂU GEN
KIỂU HÌNH
AA
[Hạn chế] Có nguy cơ cao mắc bệnh nhiễm sắc tố sắt mô
AG
[Hạn chế] Có nguy cơ vừa phải mắc bệnh nhiễm sắc tố sắt mô
GG
[Ưu điểm] Có khả năng bình thường

 

KIỂU GEN
KIỂU HÌNH
GG
[Hạn chế] Có nguy cơ cao mắc bệnh nhiễm sắc tố sắt mô nhẹ
CG
[Hạn chế] Có nguy cơ vừa phải mắc bệnh nhiễm sắc tố sắt mô nhẹ
CC
[Ưu điểm] Có khả năng bình thường

Ai là người mang mầm bệnh nhiễm sắc tố sắt mô?

Người có một biến thể rủi ro là rs1800562 và một biến thể bình thường được coi là người mang mầm bệnh. Khoảng 1 trên 10 người Mỹ mang một bản sao của biến thể này và là người mang mầm bệnh.

Hợp chất dị hợp tử: Những người mang một biến thể rủi ro rs1800562 và một biến thể rủi ro rs1799945 có nguy cơ mắc bệnh nhiễm sắc tố sắt mô cao hơn nếu các biến thể nằm trên các nhiễm sắc thể riêng biệt, một từ cha và một từ mẹ.

Các loại khác nhau của bệnh nhiễm sắc tố sắt mô là gì?

Ngoài bệnh nhiễm sắc tố sắt mô di truyền, còn có các tình trạng bệnh nhiễm sắc tố sắt mô khác có thể dẫn đến quá tải sắt.

  • Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô vị thành niên: Tình trạng này xảy ra sớm hơn so với bệnh nhiễm sắc tố sắt mô di truyền cổ điển. Nó xảy ra do đột biến gen hepcidin.
  • Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô thứ phát: Truyền máu quá mức trong một số tình trạng bệnh như bệnh gan có thể dẫn đến tình trạng quá tải sắt.
  • Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô ở trẻ sơ sinh: Đây được coi là một tình trạng tự miễn dịch dẫn đến sự tích tụ sắt ở trẻ sơ sinh.

Có phải tất cả mọi người có biến thể HFE C282Y bệnh nhiễm sắc tố sắt mô đều sẽ phát triển tình trạng quá tải sắt?

Gần 1 trên 200 người Mỹ mang hai bản sao của biến thể A C282Y, làm tăng nguy cơ mắc bệnh nhiễm sắc tố sắt mô. Không phải người nào mang hai bản sao của biến thể này cũng đều bị bệnh nhiễm sắc tố sắt mô, chỉ có khoảng 10% bị quá tải sắt. Việc xác định sớm biến thể di truyền đang mang sẽ giúp kiểm soát tình trạng này và giúp ngăn ngừa tổn thương mô do dư thừa sắt.

Việc biết thêm về tình trạng bệnh nhiễm sắc tố sắt mô của bạn sẽ giúp ích như thế nào?

Việc xác định biến thể di truyền đang mang sẽ giúp thay đổi lối sống và thói quen ăn uống để ngăn chặn lượng sắt dư thừa trong cơ thể, đặc biệt là trong các nội tạng và mô.

Sau đây là một số cách quan trọng để kiểm soát bệnh nhiễm sắc tố sắt mô

  1. Trích máu tĩnh mạch: Một trong những phương pháp hiệu quả nhất để kiểm soát lượng sắt cao trong máu hoặc cho những người có nguy cơ cao là hiến máu mỗi 6 tháng dưới sự giám sát y tế. Điều này sẽ giúp ngăn ngừa tình trạng dư thừa chất sắt tích tụ trong cơ thể.
  2. Tiêu thụ vừa phải thực phẩm giàu chất sắt: Thịt đỏ hoặc thịt nai, thịt dê, thịt lợn hoặc thịt bò rất giàu chất sắt và nên tránh tiêu thụ. Đàn ông có nguy cơ cao và phụ nữ lớn tuổi cũng không nên tiêu thụ ngũ cốc và đồ ăn nhẹ được bổ sung sắt.
  3. Tiêu thụ trà đen: Việc uống một tách trà đen cùng với bữa ăn sẽ giúp làm giảm sự hấp thụ sắt từ thực phẩm tiêu thụ.
  4. Cảnh giác với nhiễm khuẩn: Vi khuẩn gram âm phát triển mạnh trong chất nền giàu sắt và hàu và các loại hải sản khác được biết là có chứa loại vi khuẩn này. Do đó nên tránh tiêu thụ các loại hải sản như vậy.
  5. Hạn chế uống rượu: Những người bị bệnh nhiễm sắc tố sắt mô có dấu hiệu tổn thương gan nên tránh uống rượu.
  6. Hấp thụ vừa phải thực phẩm giàu vitamin A và vitamin C: Vitamin A và Vitamin C điều chỉnh tăng mức hấp thu sắt và do đó nên được tiêu thụ ở mức độ vừa phải.

Tài liệu tham khảo

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2668053/
  2. https://haemochromatosis.org.au/genetics/
  3. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemochromatosis/symptoms-causes/syc-20351443
Theo dõi
Thông báo về
guest
0 Comments
Inline Feedbacks
View all comments

19008043