10 sự thật về xét nghiệm di truyền bệnh Celiac (Không dung nạp Gluten)

Nov 20, 2019 | 23andme | 0 comments

Xét nghiệm di truyền bệnh celiac bao gồm việc đánh giá các dấu hiệu di truyền liên quan đến độ nhạy gluten và bệnh celiac từ dữ liệu thô ADN của bạn.

Trong những năm gần đây, số người bị phát hiện mắc bệnh celiac đã tăng gấp nhiều lần nhờ sự gia tăng nhận thức và dễ chẩn đoán. Vậy, tại sao bạn cần làm xét nghiệm di truyền bệnh celiac? Khoảng 1 trong 100 người ở Hoa Kỳ bị bệnh celiac. Tuy nhiên, 2.5 triệu người bị bệnh celiac không biết rằng họ mắc bệnh, tức là họ chưa được chẩn đoán.

Dưới đây là một vài sự thật quan trọng về xét nghiệm di truyền bệnh celiac mà mọi người đều phải biết.

  • Xét nghiệm bệnh celiac của 23andme cho thấy nguy cơ mắc bệnh celiac của bạn: Báo cáo bệnh celiac diễn giải 2 kiểu gen đơn bội di truyền được gọi là HLA-DQ2.5 và HLA-DQ8 HLA-DQ2.5- rs2187668 và HLA-DQ8 -rs7454. Kiểu gen đơn bội (haplotype) đề cập đến một nhóm các gen được di truyền cùng nhau từ một bố hoặc mẹ. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng những người mang một hoặc cả hai kiểu gen đơn bội này chiếm 95% trong tất cả các trường hợp mắc bệnh celiac.
  • Bệnh celiac có nghĩa là gì?: Bệnh celiac (hay coeliac) là một tình trạng tự miễn dịch xảy ra ở những người có khuynh hướng di truyền. Ở những người như vậy, gluten có trong lúa mì sẽ ảnh hưởng đến nhung mao ở ruột non. Gluten là một loại protein giống như keo cũng được tìm thấy trong lúa mạch đen, đại mạch và lúa mì spenta.
  • Bệnh celiac có tính kế thừa không? Bệnh celiac có tính kế thừa. Những người là người thân cấp một của người mắc bệnh celiac có một trong 10 khả năng mắc bệnh celiac.
  • Bệnh celiac có di truyền không? Vì bệnh có tính kế thừa, nên cũng có tính di truyền. Để phát triển bệnh celiac, cần phải có các alen có nguy cơ HLA-DQA1 và HLA-DQB1 nhưng chúng có thể không đủ cho sự phát triển của bệnh. Các dimer dị thể HLA-DQ, được mã hóa bởi các alen HLA-DQ này, trình bày các peptide lúa mì cho các tế bào T CD4+. Điều này làm kích hoạt các tế bào T và do đó kích hoạt phản ứng miễn dịch viêm trong ruột.
  • Các triệu chứng của bệnh celiac là gì? Có hơn 200 triệu chứng được xác định cho tình trạng này. Ở trẻ em, bệnh celiac có liên quan đến tiêu chảy, nôn mửa, tầm vóc ngắn, khó chịu, sụt cân hoặc đầy bụng. Các triệu chứng của bệnh celiac ở người lớn liên quan nhiều đến tình trạng tự miễn dịch hơn là về sự khó chịu ở bụng. Chỉ một phần ba bệnh nhân trưởng thành mắc bệnh celiac bị tiêu chảy, các triệu chứng khác bao gồm loãng xương, viêm khớp, trầm cảm, mất kinh nguyệt, lở loét hoặc thiếu máu không rõ nguyên nhân.

Sự khác biệt giữa bệnh celiac và nhạy cảm với gluten là gì?

BỆNH CELIAC
KHÔNG DUNG NẠP GLUTEN
Tình trạng hiếm gặp. Chỉ có 1% dân số được biết là bị ảnh hưởng với tình trạng này.
So với bệnh celiac, tình trạng không dung nạp gluten phổ biến hơn.
Đây là một tình trạng tự miễn dịch và liên quan đến hệ thống miễn dịch.
Đây không phải là tình trạng tự miễn dịch và không liên quan đến hệ thống miễn dịch.
Các triệu chứng không dung nạp gluten hoặc nhạy cảm với gluten bị hạn chế trong tình trạng khó chịu ở bụng.
Biện pháp điều trị duy nhất là tránh hoàn toàn gluten trong chế độ ăn uống.
Lượng gluten tiêu thụ phải ở dưới mức ngưỡng của cơ thể.
Đây là một tình trạng nghiêm trọng hơn.
Tình trạng này ít nghiêm trọng hơn khi so sánh với bệnh celiac.
  • Xét nghiệm di truyền bệnh celiac: Xét nghiệm HLA DQ về độ nhạy gluten giúp xác định sự hiện diện của các biến thể di truyền đã được chứng minh là có liên quan đến sự gia tăng nguy cơ. Tuy nhiên, chỉ 3% cá nhân có các biến thể di truyền này được phát hiện mắc phải tình trạng này. Những người có các biến thể nguy cơ cao nên coi chừng các triệu chứng hoặc sử dụng xét nghiệm này kết hợp với xét nghiệm máu hoặc sinh thiết nội soi trên. Các cá nhân không mang bất kỳ biến thể rủi ro nào sẽ không mắc phải tình trạng này.
  • Làm thế nào để giải thích kết quả bệnh celiac: Báo cáo bệnh celiac tập trung vào hai kiểu gen đơn bội. Tỷ lệ mắc bệnh celiac đáng kể là do hai biến thể này – HLA DQ 2.5 (rs2187668).
KIỂU GEN
HLA DQ 2.5 (RS2187668)
KIỂU HÌNH
CC
[Ưu điểm] Nhiều khả năng dung nạp gluten
CT
Rủi ro không dung nạp gluten vừa phải
TT
[Hạn chế] Nhiều khả năng không dung nạp gluten

HLA DQ 8 (rs7454108)

KIỂU GEN
KIỂU HÌNH
AA
[Ưu điểm] Nhiều khả năng dung nạp gluten
AG
Rủi ro không dung nạp gluten vừa phải
GG
[Hạn chế] Nhiều khả năng không dung nạp gluten

HLA DQ 2.2 (rs2395182, rs7775228, rs4713586)

KIỂU GEN
KIỂU HÌNH
rs2395182- T
[Hạn chế] Nhiều khả năng không dung nạp gluten
rs7775228- G
[Hạn chế] Nhiều khả năng không dung nạp gluten
rs4713586-A
[Hạn chế] Nhiều khả năng không dung nạp gluten

HLA DQ 8 (rs7454108)

KIỂU GEN
KIỂU HÌNH
GG
[Ưu điểm] Nhiều khả năng dung nạp gluten
AG
Rủi ro không dung nạp gluten vừa phải
AA
[Hạn chế] Nhiều khả năng không dung nạp gluten
  • Một số nghiên cứu về bệnh celiac và xét nghiệm gen HLA DQ là gì? Trong một nghiên cứu được thực hiện trên 4.918 bệnh nhân mắc bệnh celiac và 5.684 bệnh nhân đối chứng có tổ tiên ở châu Âu, các gen HLA DQ đang được nghiên cứu có mối liên quan đáng kể với nguy cơ mắc bệnh celiac.

Trong một nghiên cứu khác được thực hiện trên 754 bệnh nhân, người ta thấy rằng DQ2.2, DQ2.5, DQ2.7 và DQ8 có thể được sử dụng để dự đoán > 95% bệnh nhân mắc bệnh celiac. Nghiên cứu này biểu thị tầm quan trọng của việc xét nghiệm đối với cả 6 dạng đa hình này để xác định rủi ro. Để xem hoặc đặt hàng báo cáo dinh dưỡng của bạn với Sitragene, hãy nhấn vào đây.

Tham khảo:

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2847618/
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2386975/
  3. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0261561414002180
Theo dõi
Thông báo về
guest
0 Comments
Inline Feedbacks
View all comments

19008043