10 điều cần biết về Giải Mã gen?

Dec 11, 2020 | sitragene | 0 comments

1. Vì sao cần Giải mã gen?

Dựa vào ứng dụng Dự án bản đồ gen người để giải mã và phân tích các yếu tố sức khoẻ – bênh tật trong di truyền từ gen. Mục đích chính của việc giải mã gen của một người là thu được thông tin có giá trị y tế để chăm sóc trong tương lai. Giải mã gen có thể cung cấp thông tin về các biến thể di truyền có thể dẫn đến bệnh tật hoặc có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh, ngay cả ở những người không có triệu chứng. 

Ví dụ: Trong gia đình có tiền sử mắc bệnh ung thư hoặc bệnh tim mạch. Giải mã gen giúp ta giải đáp và tiền dự đoán được nguy cơ trong các thế hệ tiếp theo khi chưa có biểu hiện. 
Do đó, giải mã gen giúp chúng ta có thêm công cụ tham khảo sớm những vấn đề liên quan đến sức khoẻ thông qua di truyền trước khi phát triển bệnh hoặc bắt đầu điều trị bệnh chưa được chẩn đoán. Ưu điểm khác của giải mã gen là có thể phân tích khả năng hấp phụ của các loại thuốc trên cơ thể khi điều trị bệnh, giúp các bác sĩ hiểu được sử dụng loại thuốc nào sẽ đạt hiệu quả tốt nhất, và không nên sử dụng loại thuốc nào nếu có tác dụng phụ cho riêng cơ thể đó. Mối quan hệ giữa thuốc và hệ gen được gọi là dược lý học. Thông tin mà khách hàng nhận được dựa trên so sánh với các cơ sở dữ liệu công khai về biến thể bộ gen của con người được cập nhật liên tục với các kết quả nghiên cứu mới. Cơ sở dữ liệu về bộ gen người  sẽ giúp các nhà khoa học đưa ra được những đánh giá, so sánh để giúp những người giải mã có được phương pháp chăm sóc sức khoẻ tốt nhất.
Giải mã gen có thể áp dụng với nhiều mục đích. Mỗi một mục đích lựa chọn có thể ra các thông tin xét nghiệm khác nhau. Ví dụ như:
  • Những người khoẻ mạnh để sàng lọc chủ động về dinh dưỡng, sức khoẻ di truyền
  • Phụ nữ mang thai để sàng lọc sự phát triển của thai nhi
  • Bệnh nhân ung thư để lựa chọn phương pháp điều trị
  • Các thành viên gia đình có tiền sử ung thư để chẩn đoán tiềm năng
Vui lòng xem các loại nhóm giải mã gen với  mục tiêu cụ thể bên dưới để biết các lợi ích dành riêng cho xét nghiệm:
  • Giải mã gen phi y tế như tiềm năng bẩm sinh.
  • Giải mã gen thông tin y tế gián tiếp như thông tin dinh dưỡng di truyền.
  • Giải mã gen để kiểm tra sức khoẻ di truyền
  • Giải mã gen ung thư
  • Sàng lọc trước khi sinh

2. Tính chính xác kỹ thuật

Quy trình giải mã gen và phân tích dữ liệu được thực hiện theo các tiêu chuẩn cao nhất dành cho khách hàng .Giãi mã gen là một công nghệ tiên tiến và hiện đại, và những khám phá mới trong việc cải thiện chất lượng dữ liệu gen của con người liên tục được thực hiện. Sitragene hợp tác với những phòng xét nghiệm với quy trình và tiêu chuẩn quốc tế, những phân tích về gen sau khi xét nghiệm đều được nghiên cứu từ cơ sở dữ liệu về gen lớn nhất thế giới và sự hợp tác với các tổ chức nghiên cứu và công nghệ hàng đầu. Các nhà cung cấp dịch vụ giải mã gen do Sitragene hợp tác đều được chứng nhận CLIA / CAP theo các tiêu chuẩn quy định cao nhất được áp dụng cho các phòng thí nghiệm lâm sàng thực hiện xét nghiệm mẫu trên người. Sitragene với mục đích giúp khách hàng có được dữ liệu chất lượng – chuẩn xác nhất có thể được giải thích trực tiếp bởi chuyên gia chăm sóc sức khỏe.

Giải mã gen tại Sitragene sử dụng loại chip cao cấp nhất của Illumina

3. Bảo mật thông tin 
Dữ liệu giải mã gen của khách hàng đều được bảo mật tuyệt đối, những người có thể tiếp xúc được với cơ sở dữ liệu về gen con người chỉ có những phòng thí nghiệm đạt tiêu chuẩn thế giới, đủ tư cách pháp lý cũng như cam kết về bảo mật thông tin. Các phòng xét nghiệm hợp tác với Sitragene có kinh nghiệm trong việc bảo vệ thông tin cá nhân của bệnh nhân theo quy định của HIPAA và làm việc tương ứng với các phòng khám và bệnh viện trên toàn thế giới.
Hiện tại, các nhà cung cấp dịch vụ giải mã gen tại Việt Nam đều đi theo tiêu chuẩn của thế giới,  thực hiện mọi nỗ lực hợp lý để bảo vệ tính riêng tư của thông tin và mẫu do khách hàng cung cấp và tính bảo mật của dữ liệu được tạo ra. Tất cả dữ liệu và thông tin đều được mã hóa, bảo vệ bằng mật khẩu và được lưu trữ trên đám mây.  Tất cả các mẫu mô chứa DNA của khách hàng được lưu trữ trong kho sinh học an toàn cho đến khi chúng được loại bảo theo quy chuẩn an toàn của mô sinh học. Nhà cung cấp dịch vụ giải mã gen không phát tán thông tin riêng tư và nhạy cảm cho bên thứ ba nếu không có sự đồng ý của khách hàng.
Các biến thể gây bệnh, có khả năng gây bệnh hoặc nghi ngờ có liên quan đến các triệu chứng bệnh của khách hàng sẽ được báo cáo cho các cơ sở dữ liệu công cộng thu thập thông tin lâm sàng về các đột biến DNA liên quan đến các bệnh ở người. Chính những cơ sở dữ liệu như vậy được sử dụng để giải thích trình tự bộ gen của khách hàng và cơ sở dữ liệu này giúp ích cho những nỗ lực trong tương lai trong việc tìm hiểu bản chất của bệnh tật ở người. Dữ liệu đã ký gửi được ẩn danh và KHÔNG CHO PHÉP liên kết với danh tính cụ thể của khách hàng. Khách hàng có thể yêu cầu không lưu trữ thông tin của mình trong các cơ sở dữ liệu đó.   

4. Kiểm tra một lần trong đời

Vì bộ gen của bạn giống nhau ở tất cả các tế bào trong cơ thể và đặc trưng cho từng cá nhân, nên toàn bộ trình tự bộ gen chính xác chỉ cần đạt được một lần (trình tự bộ gen không thay đổi trừ khi bị ảnh hưởng bởi các yếu tố môi trường, ví dụ, thay đổi do sự phát triển của tế bào ung thư); nó là một kho lưu trữ thông tin sinh học mà sẽ không bao giờ phải gửi lại. Thông tin bộ gen sau khi được giải mã có thể sử dụng vĩnh viễn, tạo cơ hội để tìm hiểu thêm thông tin mới khi các kiến thức khoa học về bộ gen được phát hiện.

5. Thông tin có giá trị đối với thế hệ tương lai trong gia đình

Giải mã gen giúp phát hiện bệnh di truyền qua nhiều thế hệ. Mỗi một thế hệ thực hiện giải mã gen đều sẽ được lưu thông tin lại. Dữ liệu giải mã gen của gia đình giúp việc phân tích các thế hệ sau này trở nên dễ dàng và tăng tính chính xác cao hơn. Những dữ liệu này sẽ luôn được bảo mật thông tin từ Sitragene và các phòng xét nghiệm thực hiện giải mã.

6. Nâng cao ý thức về chăm sóc sức khoẻ – phòng ngừa bệnh tật

Khách hàng thông qua tiếp cận thông tin hệ gen của bản thân có thể cải thiện việc quản lý sức khỏe của họ bằng cách chủ động điều trị các biến chứng sức khỏe hoặc giảm tác động của các kết quả tiêu cực. 
Biết được một tình trạng cụ thể tồn tại có thể cho phép một người chuẩn bị tâm lý cho nó, lập kế hoạch phát hiện hoặc điều trị tình trạng trong tương lai và đánh giá kế hoạch hóa gia đình trong tương lai. 
Thông qua kết quả giải mã gen sẽ giúp khách hàng có các lựa chọn để cải thiện sức khoẻ của bản thân hoặc gia đình. Khách hàng khi hiểu được cơ thể qua gen di truyền của mình có thể chủ động trong việc phòng tránh các biến chứng sức khoẻ hoặc tìm cách giảm thiểu tác động của các kết quả tiêu cực và ngược lại phát huy những khả năng hoặc thế mạnh của bản thân. 

7. Ý thức sức khoẻ cho gia đình

Nếu một biến thể có liên quan đến sức khỏe tiềm ẩn được tiết lộ ở một cá nhân, thông tin đó sẽ có tác động trực tiếp đến các thành viên có liên quan trong gia đình. Ví dụ bố mẹ mắc bệnh ung thư. Thì con cái sẽ có nguy cơ cũng bị ung thư như vậy. Xét nghiệm để phòng ngừa hoặc điều trị hiểu quả.
Các thành viên khác trong gia đình có thể trải qua một cuộc kiểm tra sàng lọc để xác định xem họ có nguy cơ mắc bệnh hay không. Đây là một trong những tác động tích cực nhất liên quan đến việc kiểm tra bộ gen ở những người không có triệu chứng hoặc bị ảnh hưởng.

8. Lợi ích tâm lý 

Một số cá nhân nhất định có thể gặp khó khăn trước nguy cơ mắc bệnh nếu tiền sử gia đình cho thấy có sự di truyền của bệnh. Mặc dù các báo cáo giải mã gen chưa được ứng dụng ngang hàng với các báo cáo y tế, nhưng có một số nghiên cứu chỉ ra rằng việc tham khảo và dự doán sức khoẻ cá nhân thông qua thông tin di truyền sẽ mang lại những lợi ích tâm lý nhất định với cá nhân hơn là việc lo lắng không có căn cứ.

9.Tiết kiệm chi phí  

Toàn bộ quy trình giải trình tự bộ gen tạo ra dữ liệu có thể được phân tích và giải thích một cách lâu dài. Khi một bộ gen được giải mã, nó sẽ trở thành một kho thông tin đa thế hệ. Điều này thay thế phương pháp tiếp cận lâm sàng hiện tại về giải trình tự các gen riêng lẻ hoặc xác định kiểu gen các khu vực cụ thể của bộ gen có thể có hoặc không có thông tin. Quyền truy cập vào trình tự bộ gen làm giảm hoặc loại bỏ thử nghiệm và sai sót mà các xét nghiệm chẩn đoán thường xuyên tìm kiếm manh mối cho các tình trạng sức khỏe không mong muốn và khó nắm bắt và các đơn thuốc tìm cách giảm bớt các tình trạng đó. Do đó, giải trình tự bộ gen có thể giúp tiết kiệm chi phí đáng kể, đặc biệt là khi đo theo tuổi thọ của một cá nhân. Ví dụ, theo một báo cáo, 98% bác sĩ Hoa Kỳ được khảo sát mong đợi rằng cấu hình di truyền của bệnh nhân sẽ ảnh hưởng đến việc điều trị bằng thuốc,dẫn đến giảm chi phí điều trị (Stanek EJ, et al.Clin Pharmacol Ther 91 (3) : 450-8).

10. Giải mã gen có giống với Sinh trắc vân tay

Sinh trắc vân tay

Giải mã gen

Vân tay suốt đời không đổi.Hình dạng dấu vân tay có liên quan đến lực ép tác động vào lớp nền của phần biểu bì trên da (basal layer). Lớp nền này phát triển nhanh hơn các lớp bên ngoài của biểu bì và phần dưới biểu bì, nó sẽ gấp lại theo các hướng khác nhau từ đó hình thành những hình dạng phức tạp.

Gen thường là một chuỗi ADN mã hóa sản phẩm di truyền. Mỗi nhiễm sắc thể là một phân tử ADN chứa rất nhiều gen. Gen là một đơn vị vật chất di truyền có chức năng nhỏ bé nhất. Gen chứa đựng các thông cần thiết cho việc hình thành, phát triển và hoạt động của một cá thể. Mỗi gen sẽ có hai bản sao, một từ người bố và một từ người mẹ.
Khoa học chứng minh dấu vân tay của mỗi người là duy nhất.
ADN là duy nhất cho mỗi người. Đây là lý do tại sao thử nghiệm ADN được sử dụng rộng rãi trong thực thi pháp luật, phân tích lối sống (như giải mã gen tính cách hoặc dinh dưỡng), và tất nhiên để xét nghiệm quan hệ huyết thống.
Sinh trắc vân tay phân tích các loại hình thông minh, các chỉ số IQ, EQ, CQ, AQ…
Giải mã gen tính cách phân tích các tính trạng hình thành tính các và tiềm năng của cơ thể như tiềm năng toán học, tiềm năng ngôn ngữ, sức sáng tạo, trí thông minh, IQ, khả năng ghi nhớ, tiềm năng lãnh đạo v…v
Sinh trắc vân tay giúp bạn khám phá bản thân nhằm phát huy điểm mạnh và cải thiện điểm yếu. Đây như là tài liệu tham khảo giúp bạn đi đúng đường tới thế mạnh của bản thân
Giải mã gen giúp bạn khám phá được tiềm năng bản thân, năng lực bẩm sinh từ di truyền. Báo cáo giải mã gen tính cách cung cấp cái nhìn tổng quát về các tính trạng cơ thể, thế mạnh bản thân và tham khảo cải thiện điểm yếu.
Sinh trắc vân tay là phân tích tương quan cấu trúc bộ não dựa trên dấu vân tay, từ đó đưa ra dự đoán về tính cách, hành vi và tiềm năng.

Giải mã gen là phân tích tương quan cấu trúc não bộ, hoạt động của các chất dẫn truyền thần kinh, hormon chi phối bởi trình tự DNA vì chúng tác động đến việc biểu hiện tính cách, hành vi, thiên hướng.

Mà gen là yếu tố di truyền, không thay đổi trong suốt cuộc đời chúng ta nên gen có thể giúp phát hiện những rối loạn ảnh hưởng đến sự phát triển và hoàn thiện kỹ năng của mỗi người. Ngoài ra, gen còn có thể giúp nhận biết các vấn đề về thể chất, dinh dưỡng và sức khoẻ của con người.

Giải mã gen có thể giúp:

·      Tối ưu hóa kế hoạch tập luyện thể dục.

·      Tối ưu hóa kế hoạch dinh dưỡng.

·      Khai phá tiềm năng thiên tài.

·      Phát huy thế mạnh.

·      Cải thiện điểm yếu.

·      Xác định các đột biến gen gây bệnh.

·      Hướng dẫn bác sĩ quyết định loại thuốc hay phương pháp điều trị tốt nhất để sử dụng cho một số người.

·      Xác định các đột biến gen có thể làm tăng nguy cơ gây ra bệnh.

·      Xác định các đột biến gen có thể di truyền sang cho con.

Theo dõi
Thông báo về
guest
0 Comments
Inline Feedbacks
View all comments

19008043